June 22nd, 2015

Синдром Ангельмана

Есть в жизни вещи, с которыми кажется, что никогда не столкнёшься. Живёшь своей обычной жизнью и даже не знаешь, что в мире такое бывает, а тут оно бац и, оказывается, не только бывает, но ещё и вполне себе рядом.

У моего хорошего друга, с которым мы знакомы сто лет, родился ребёнок с синдромом Ангельмана. Это редчайшее генетическое заболевание, которое встречается примерно 1 раз на 15 тысяч родов. То есть в Москве людей с таким заболеванием проживает примерно 800 человек.

Болезнь почти не изучена. Те, кто ей болеют, плохо спят, не всегда учатся ходить и говорить, но влияние в каждом случае индивидуальное — при правильной (и ужасно трудоёмкой) терапии ребёнок может, если повезёт, пойти в обычную школу.

Болезнь неизлечимая и, главное, совершенно непонятно, что в итоге будет. Где-то до 7-8 лет надо постоянно заниматься с ребёнком, проводить разные процедуры от иглотерапии и разных массажей до занятий с логопедом и физиотерапевтом, а вот где-то в 8 лет можно будет сказать, какая жизнь ожидает человека и насколько сильны изменения в 15-й хромосоме.

В России обычно на таких детей тупо забивают или ещё хуже, сдают в детдома. Нет никаких условий для того, чтобы как-то нормализовать их жизнь.
Но мой друг решил бороться и сделать всё возможное, найти лучших специалистов и создать такой центр знаний про эту болезнь. Это очень сложно, потому что больных синдромом Ангельмана детей так мало, что их практически никто в России не видел. Найти специалиста, владеющего техниками лечения и реабилитации, очень сложно, случай очень специфичный.

Я буду очень рад, если вы поможете с распространением этого поста, если много людей его репостнёт, то наверняка он дойдёт до нужных специалистов или людей, обладающих знаниями и опытом в вопросе лечения таких детей.

Что конкретно нужно. Специалисты с опытом работы с такими детьми или желанием глубоко заняться изучением методов работы (ребёнку 1 год):


  • Педиатор,

  • Невролог,

  • Реабилитолог,

  • Инструктор ЛФК,

  • Детский психолог,

  • Логопед,

  • Игровой терапевт,

  • Рефлексотерапевт

Если вы сами такой специалист или знаете такого специалиста — пожалуйста, напишите на почту angelmanrus@gmail.com. Это личная почта моего друга, но она может впоследствии превратиться и в НКО по этой теме, если там накопится много знаний.


  • Также нужна няня, работа в Москве (Измайлово). Варианты занятости разные: на весь день, с проживанием, ночная няня, дневная няня.

Если вы знаете, где взять такую няню, у вас есть знакомые или вам самому интересна такая работа — пишите. Если вам известная няня с опытом работы с такими детьми, пишите обязательно (неважно откуда она, можно организовать переезд). Тоже почта angelmanrus@gmail.com.

Также нужна информация, если вы ей обладаете, напишите плз:


  • О современных методах лечения генетических заболеваний, в частности, синдрома Ангельмана,

  • Об ассоциациях или НКО, работающих по этой теме в любых странах,

  • Об экспериментальных методах лечения,

  • О реальных историях улучшения состояния детей с данным синдромом,

  • О клиниках в любых странах, где есть специалисты по лечению таких детей.

Ну и если вы просто сами родители такого ребёнка, то также напишите на почту.

Ещё раз — буду очень благодарен за распространение этого поста. Проблема очень узкая, чтобы добраться до специалистов нужен очень серьезный общественный обхват и чтобы очень много людей это увидело.


смерть

22 июня

Евгений Шестаков

* * *

Победа, победа... Два людоеда подрались тысячу лет назад. И два твоих прадеда, два моих деда, теряя руки, из ада в ад, теряя ноги, по Смоленской дороге по старой топали на восход, потом обратно. "... и славы ратной достигли, как грится, не посрамили! Да здравствует этот... бля... во всем мире... солоночку передайте! А вы, в платочках, тишей рыдайте. В стороночке и не группой. А вы, грудастые, идите рожайте. И постарайтесь крупных. Чтоб сразу в гвардию. Чтоб леопардию, в смысле, тигру вражьему руками башню бы отрывали... ик! хули вы передали? это перечница..."

А копеечница - это бабка, ждущая, когда выпьют. Давно откричала болотной выпью, отплакала, невернувшихся схоронила, на стенке фото братской могилой четыре штуки, были бы внуки, они б спросили, бабушка, кто вот эти четыле...

"Это Иван. Почасту был пьян, ходил враскоряку, сидел за драку, с Галей жил по второму браку, их в атаку горстку оставшуюся подняли, я письмо читала у Гали, сам писал, да послал не сам, дырка красная, девять грамм.

А это Федор. Федя мой. Помню, пару ведер несу домой, а он маленький, дайте, маменька, помогу, а сам ростом с мою ногу, тяжело, а все-ж таки ни гу-гу, несет, в сорок третьем, под новый год, шальным снарядом, с окопом рядом, говорят, ходил за водой с канистрой, тишина была, и вдруг выстрел.

А это Андрей. Все морей хотел повидать да чаек, да в танкисты послал начальник, да в танкистах не ездят долго, не "волга", до госпиталя дожил, на столе прям руки ему сложил хирург, Бранденбург, в самом уже конце, а я только что об отце такую же получила, выла.

А это Степан. Первый мой и последний. Буду, говорит, дед столетний, я те, бабке, вдую ишо на старческий посошок, сыновей народим мешок и дочек полный кулечек, ты давай-ка спрячь свой платочек, живы мы и целы пока, четыре жилистых мужика, батя с сынами, не беги с нами, не смеши знамя, не плачь, любаня моя, не плачь, мы вернемся все, будет черный грач ходить по вспаханной полосе, и четыре шапки будут висеть, мы вернемся все, по ночной росе, поплачь, любаня моя, поплачь, и гляди на нас, здесь мы все в анфас, Иван, Федор, Андрей, Степан, налей за нас которому, кто не пьян..."

via v_himera - спасибо, Виталик. Два раза перечитала - оба до слез.